Sindrom Prader-Willi

Selasa, 26 Maret 2013 06.51 Diposting oleh Wulan Pertiwi 0 komentar

Sindrom Prader-Willi (disingkat PWS) adalah gangguan genetik yang sangat langka, di mana tujuh gen (atau beberapa subset darinya) pada kromosom 15 yang hilang atau terpendam (kromosom 15q penghapusan parsial) pada kromosom ayah. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1956 oleh Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, dan Guido Fanconi dari Swiss. Insiden PWS adalah antara 1 dalam 10.000 dan 1 dalam 15.000 kelahiran hidup. 

http://www.aafp.org/afp/2005/0901/p827.html


Diagnosis Prader-Willi Sindrom

PWS terjadi sekitar 1 dalam 10.000 sampai 1 dalam 15.000 bayi baru lahir. Ada lebih dari 400.000 orang yang hidup dengan PWS di seluruh dunia. Hal ini ditandai dengan hypotonia, perawakan pendek, polifagia, obesitas, tangan kecil dan kaki, hipogonadisme, dan keterbelakangan mental ringan.  Mekanisme lain yang kurang umum meliputi; disomy uniparental, mutasi sporadis, translokasi kromosom, dan penghapusan gen. 
Resiko untuk saudara dari anak yang terkena memiliki PWS tergantung pada mekanisme genetik yang menyebabkan gangguan tersebut. Resiko untuk saudara adalah <1% jika anak terkena memiliki penghapusan gen atau disomy uniparental, hingga 50% jika anak terkena dampak mutasi dari wilayah kontrol pencetakan, dan sampai 25% jika ada translokasi kromosom orangtua. Uji saat Prenatal adalah salah satu mekanisme untuk mengetahui adanya kelainan tersebut.
Studi sistem model manusia dan tikus telah menunjukkan bahwa penghapusan dari 29 salinan dari snoRNA C / D kotak SNORD116 (HBII-85) telah terbukti menjadi penyebab utama sindrom Prader-Willi.

Prader-Willi Sindrom Neuro-kognitif

Individu dengan PWS beresiko kesulitan belajar. Curfs dan Frym (1992) melakukan penelitian hubungan antara penderita PWS dengan kesulitan belajar. Hasilnya adalah sebagai berikut:
  • 5%: IQ diatas 85 (rata-rata kecerdasan rata-rata rendah)
  • 27%: IQ 70-85 (batas fungsi intelektual)
  • 34%: IQ 50 - 70 (cacat intelektual ringan)
  • 27%: IQ 35 - 50 (cacat intelektual moderat)
  • 5%: IQ 20 - 35 (cacat intelektual parah)
  • <1%: IQ <20 (cacat intelektual yang mendalam)
Cassidy menemukan bahwa 40% dari individu dengan PWS memiliki kecerdasan rata-rata terbatas / rendah, angka yang lebih tinggi daripada yang ditemukan dalam penelitian Curfs dan Frym yaitu 32%.
Auditori informasi pengolahan dan pemrosesan sekuensial relatif sangat kurang, seperti aritmatika dan keterampilan menulis, visual dan memori auditori jangka pendek dan rentang perhatian pendengaran.

you can visit this web:


Siapa ini? Ini si cantik Neurothemis

Sabtu, 09 Maret 2013 19.58 Diposting oleh Wulan Pertiwi 0 komentar

Pernah liat capung ini? 


Yup, ini adalah capung jenis Neurothemis ramburii yang berhasil saya foto di Grand Canyon Pangandaran, Jawa Barat.. Hati-hati ya jangan sampai tertukar dengan genus dari Neurothemis lainnya seperti Neurothemis terminata, atau lainnya.. sebagai pembedanya nih....


(ini female / betina)



(ini male / jantan)

gambar yang di atas tadi diambil dari salah satu grup facebook "Mencintai Odonata Nusantara". Bisa dilihat kan perbedaannya dari pola venasi sayap pada triangle-nya? 

Jenis Neurothemis ini umum dijumpai dan di Indonesia persebarannya cukup luas. Dapat hidup hingga 1400-1500 m dpl. Tubuh berwarna merah hati yang juga hampir mewarnai seluruh sayapnya. Umumnya terbang rendah dan hinggap pada dahan atau daun pada waktu matahari bersinar cerah. Neurothemis bukan jenis yang suka berkelompok. Sepanjang tahun capung ini banyak dijumpai hampir di semua tempat yang lembap terutama rawa, kolam, dan persawahan. Pada umumnya capung ini menyukai air yg tenang. 

klasifikasinya:
Kingdom  : Animalia
Filum      : Arthropoda
Kelas      : Insecta
Ordo      : Odonata
Famili     : Libelullidae
Genus    : Neurothemis
Spesies   : Neurothemis ramburii

Sumber:
Indonesia Dragonfly Society; Mencintai Odonata Nusantara
Susanti, Shanti. 1998. Mengenal Capung. Bogor: Puslitbang Biologi LIPI.