Sindrom Prader-Willi

Selasa, 26 Maret 2013 06.51 Diposting oleh Wulan Pertiwi 0 komentar

Sindrom Prader-Willi (disingkat PWS) adalah gangguan genetik yang sangat langka, di mana tujuh gen (atau beberapa subset darinya) pada kromosom 15 yang hilang atau terpendam (kromosom 15q penghapusan parsial) pada kromosom ayah. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1956 oleh Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, dan Guido Fanconi dari Swiss. Insiden PWS adalah antara 1 dalam 10.000 dan 1 dalam 15.000 kelahiran hidup. 

http://www.aafp.org/afp/2005/0901/p827.html


Diagnosis Prader-Willi Sindrom

PWS terjadi sekitar 1 dalam 10.000 sampai 1 dalam 15.000 bayi baru lahir. Ada lebih dari 400.000 orang yang hidup dengan PWS di seluruh dunia. Hal ini ditandai dengan hypotonia, perawakan pendek, polifagia, obesitas, tangan kecil dan kaki, hipogonadisme, dan keterbelakangan mental ringan.  Mekanisme lain yang kurang umum meliputi; disomy uniparental, mutasi sporadis, translokasi kromosom, dan penghapusan gen. 
Resiko untuk saudara dari anak yang terkena memiliki PWS tergantung pada mekanisme genetik yang menyebabkan gangguan tersebut. Resiko untuk saudara adalah <1% jika anak terkena memiliki penghapusan gen atau disomy uniparental, hingga 50% jika anak terkena dampak mutasi dari wilayah kontrol pencetakan, dan sampai 25% jika ada translokasi kromosom orangtua. Uji saat Prenatal adalah salah satu mekanisme untuk mengetahui adanya kelainan tersebut.
Studi sistem model manusia dan tikus telah menunjukkan bahwa penghapusan dari 29 salinan dari snoRNA C / D kotak SNORD116 (HBII-85) telah terbukti menjadi penyebab utama sindrom Prader-Willi.

Prader-Willi Sindrom Neuro-kognitif

Individu dengan PWS beresiko kesulitan belajar. Curfs dan Frym (1992) melakukan penelitian hubungan antara penderita PWS dengan kesulitan belajar. Hasilnya adalah sebagai berikut:
  • 5%: IQ diatas 85 (rata-rata kecerdasan rata-rata rendah)
  • 27%: IQ 70-85 (batas fungsi intelektual)
  • 34%: IQ 50 - 70 (cacat intelektual ringan)
  • 27%: IQ 35 - 50 (cacat intelektual moderat)
  • 5%: IQ 20 - 35 (cacat intelektual parah)
  • <1%: IQ <20 (cacat intelektual yang mendalam)
Cassidy menemukan bahwa 40% dari individu dengan PWS memiliki kecerdasan rata-rata terbatas / rendah, angka yang lebih tinggi daripada yang ditemukan dalam penelitian Curfs dan Frym yaitu 32%.
Auditori informasi pengolahan dan pemrosesan sekuensial relatif sangat kurang, seperti aritmatika dan keterampilan menulis, visual dan memori auditori jangka pendek dan rentang perhatian pendengaran.

you can visit this web:


Siapa ini? Ini si cantik Neurothemis

Sabtu, 09 Maret 2013 19.58 Diposting oleh Wulan Pertiwi 0 komentar

Pernah liat capung ini? 


Yup, ini adalah capung jenis Neurothemis ramburii yang berhasil saya foto di Grand Canyon Pangandaran, Jawa Barat.. Hati-hati ya jangan sampai tertukar dengan genus dari Neurothemis lainnya seperti Neurothemis terminata, atau lainnya.. sebagai pembedanya nih....


(ini female / betina)

(ini male / jantan)

gambar yang di atas tadi diambil dari salah satu grup facebook "Mencintai Odonata Nusantara". Bisa dilihat kan perbedaannya dari pola venasi sayap pada triangle-nya? 

Jenis Neurothemis ini umum dijumpai dan di Indonesia persebarannya cukup luas. Dapat hidup hingga 1400-1500 m dpl. Tubuh berwarna merah hati yang juga hampir mewarnai seluruh sayapnya. Umumnya terbang rendah dan hinggap pada dahan atau daun pada waktu matahari bersinar cerah. Neurothemis bukan jenis yang suka berkelompok. Sepanjang tahun capung ini banyak dijumpai hampir di semua tempat yang lembap terutama rawa, kolam, dan persawahan. Pada umumnya capung ini menyukai air yg tenang. 

klasifikasinya:
Kingdom  : Animalia
Filum      : Arthropoda
Kelas      : Insecta
Ordo      : Odonata
Famili     : Libelullidae
Genus    : Neurothemis
Spesies   : Neurothemis ramburii

Sumber:
Indonesia Dragonfly Society; Mencintai Odonata Nusantara
Susanti, Shanti. 1998. Mengenal Capung. Bogor: Puslitbang Biologi LIPI.

Sedikit Kata Semangat Untuk Hatimu..

Selasa, 05 Maret 2013 05.39 Diposting oleh Wulan Pertiwi 0 komentar

Hidup adalah belajar..
Belajar ikhlas walau kadang tak rela
Belajar taat walau kadang berat
Belajar bertahan walau kadang tak kuat
Belajar memahami walau kadang tak sanggup
Belajar untuk jadi baik..
Bukan belajar jadi sempurna
Karena kesempurnaan hanya milik Allah semata
***
Ketika kerja kita tak dihargai,
Maka saat itu kita sedang belajar tentang ketulusan
Ketika usaha kita dinilai tak penting
Maka saat itu kita sedang belajar tentang keikhlasan
Ketika hati kita terluka dalam,
Maka saat itu kita sedang belajar tentang memaafkan
Ketika kita merasa lelah dan kecewa
Maka saat itu kita sedang belajar tentang kesungguhan
Ketika kita merasa sepi dan sendiri
Maka saat itu kita sedang belajar tentang ketangguhan
Belajarlah untuk memahami dan menghargai orang lain
Maka saat itu kita belajar untuk mendewasakan diri
 ***
Apa kabar hati…
Masihkah ia embun?
Merunduk tawadhdhu` di pucuk-pucuk daun?
Masihkah ia karang…
Berdiri tegar menghadapi gelombang ujian?
Apa kabar iman?
Masihkah ia bintang…
Terang benderang menerangi kehidupan…
Apa kabar muslim?
Di mana pun berada,
Semoga Allah senantiasa melindungi
Menjaga diri, hati, iman
Hari ini dan untuk selamanya
 ***
Ketika senyummu tak terbalas
Allah telah menghitung manisnya senyummu
Saat sapaanmu tak terjawab
Allah tak lupa berapa kata yang kau ucapkan
Saat ajakanmu dalam kebaikan tak terpenuhi
Lelahmu tak akan tertinggal dicatat oleh raqib-nya
Ketika kau menangis atas perihnya perjuangan
Allah tak lalai menghitung berapa tetes air matamu
Ketika mereka lari meniggalkanmu
Allah tak pernah lalai menyertaimu

dikutip dari: http://mujahidahpena.wordpress.com/category/kata-bijak/

Ayat Alloh ttg Kerusakan Lingkungan

Senin, 04 Maret 2013 16.00 Diposting oleh Wulan Pertiwi 0 komentar

Al Baqarah 03 : 12. 
"Ingatlah, sesungguhnya mereka itulah orang-orang yang membuat kerusakan, tetapi mereka tidak sadar." 

 Ar Ruum – 30 : 41. 
“Telah tampak kerusakan di darat dan dilaut disebabkan karena perbuatan tangan manusia; Allah menghendaki agar mereka merasakan sebagian dari (akibat) perbuatan mereka, agar mereka kembali (kejalan yang benar).” 
Al Qashash – 28 : 77. 
"Dan carilah pada apa yang telah dianugerahkan Allah kepadamu (kebahagiaan) negeri akhirat, dan janganlah kamu melupakan bahagianmu dari (kenikmatan) duniawi dan berbuat baiklah (kepada orang lain) sebagaimana Allah telah berbuat baik, kepadamu, dan janganlah kamu berbuat kerusakan di (muka) bumi. Sesungguhnya Allah tidak menyukai orang-orang yang berbuat kerusakan."


Al A'raaf 7 : 56. 
"Dan janganlah kamu membuat kerusakan di muka bumi, sesudah (Allah) memperbaikinya dan berdoalah kepada-Nya dengan rasa takut (tidak akan diterima) dan harapan (akan dikabulkan). Sesungguhnya rahmat Allah amat dekat kepada orang-orang yang berbuat baik." 


Nah itulah tadi sedikit kutipan, masih banyak yang bisa dicari di dalam Al-Quran tentang Kerusakan Lingkungan.. so, masih kah kamu mau berbuat kerusakan?

Sepenggal Tentang Capung

Sabtu, 02 Maret 2013 20.55 Diposting oleh Wulan Pertiwi 0 komentar


Capung termasuk ke dalam kelas Insekta, dimana tubuh memiliki kerangka luar dan dibedakan atas kepala, dada, serta perut yang terpisah atau bergabung menjadi satu. Kepala pada dasarnya tersusun atas 6 segmen berfusi. Keenam segmen tersebut tidak tampak lagi pada hewan dewasa, tetapi pada saat embrio teramati. Bukti adanya keenam segmen pada saat dewasa yaitu adanya 6 apendik yang meliputi preoral, antenna, interkalari, mandibula, maksila dan labial.



 Pada kedua sisi kepala terdapat mata majemuk. Mata majemuk dilindungi oleh cornea, dimana terbagi menjadi sejumlah besar potongan berbentuk segi enam yang disebut sebagai facet. Setiap facet merupakan ujung terluar dari suatu unit yang disebut ommatidium. Selain mata majemuk, capung juga memiliki mata ocellus (Yusuf Kastawi, 2005:235-236). Dengan mata ini, capung mampu melihat ke segala arah dan dengan mudah dapat mencari mangsa atau meloloskan diri dari musuhnya, bahkan dapat mendeteksi gerakan yang jauhnya lebih dari 10 meter dari tempatnya berada.



 Penglihatan capung sama mengesankannya dengan kemampuannya menunjukkan maneuver mendadak pada kecepatan tinggi. Mata capung diakui sebagai contoh terbaik di antara semua serangga. Capung memiliki sepasang mata, tiap matanya memiliki sekitar 30 ribu lensa berbeda. Dua mata nyaris bulat, masing-masing hampir separuh ukuran kepalanya, memberi serangga ini wilayah pandang yang sangat luas. Karena mata-mata ini, capung hampir selalu dapat mengetahui keadaan di belakangnya.
Capung memiliki eksoskeleton yang berfungsi melindungi organ-organ dalam. Eksoskeleton berupa kutikula yang terdiri atas zat khitin dan terbagi menjadi segmen-segmen. Antara segmen yang satu dengan lainnya terdapat sutura yaitu bagian yang lunak, dan berfungsi untuk memudahkan pergerakan abdomen, sayap, kaki, antena, dan lain-lain. Khitin dibangun oleh unit-unit monomer N-asetilglukosamin (GlcNAc) yang tersusun linear dengan ikatan β(1,4) glikosidik. Rantai khitin antara satu dengan yang lainnya berasosiasi dengan ikatan hidrogen yang sangat kuat antara gugus NH dari satu rantai dan gugus C=O dari rantai yang berdekatan. Ikatan hidrogen menyebabkan khitin tidak dapat larut dalam air dan membentuk formasi serabut (fibril).
Berdasarkan pola penyusunan rantai polimernya, khitin fibril dibedakan menjadi tiga jenis yaitu α-khitin, β-khitin dan γ-khitin. Pada α-khitin rantai-rantai polimer yang berdekatan tersusun secara antiparalel. Bentuk ini banyak ditemukan pada jamur dan arthropoda. Jenis β-khitin mempunyai rantai polimer yang tersusun paralel, sedangkan γ-khitin fibrilnya masing-masing tersusun dari tiga rantai, dua rantainya tersusun paralel dan rantai ketiga antiparalel. Khitin berbentuk padat, amorf, tidak berwarna, tidak larut dalam air, asam encer, alkohol dan semua pelarut organik lainnya, tetapi khitin dapat larut dalam fluoroalkohol dan asam mineral pekat. Khitin merupakan polisakarida kedua terbanyak di alam setelah selulosa dan di alam setiap tahunnya dihasilkan sekitar 108 ton khitin. 

 sumber:
Hadi, Mochamad., dkk. 2009. Biologi Insekta Entomologi. Yogyakarta: Graha Ilmu.
Subyanto, A. Sulthoni, S.S. Siwi. 1993. Kunci determinasi Serangga. Yogyakarta: Kanisius.
Susanti, Shanti. 1998. Mengenal Capung. Bogor: Puslitbang Biologi LIPI.


Obsesi Yang Ku Bawa Sampai Mati

20.51 Diposting oleh Wulan Pertiwi 0 komentar
"Aku adalah kunang-kunang dan dia senja. Aku terang, dia gelap. Aku hangat, dia dingin. Aku terlena, dia memesona. Aku diam, dia bisu. Aku tanda tanya, dia jawabnya."

Aku adalah kunang-kunang
Dala gelap, aku terbang. Dalam gelap aku terang.

Dan jadilah kau senja, karena gelap kau ada,

Karena gelap kau indah
Aku hanyalah kunang-kunang dan engkau hanyalah senja.
Saat gelap kita berbagi.
Saat gelap kita abadi.

(Moammar Emka)


http://dwitasarii.blogspot.com/2011_03_01_archive.html

Langganan: Postingan (Atom)