Sindrom Prader-Willi (disingkat PWS) adalah gangguan genetik yang sangat langka, di mana tujuh gen (atau beberapa subset darinya) pada kromosom 15 yang hilang atau terpendam (kromosom 15q penghapusan parsial) pada kromosom ayah. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1956 oleh Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, dan Guido Fanconi dari Swiss. Insiden PWS adalah antara 1 dalam 10.000 dan 1 dalam 15.000 kelahiran hidup.
http://www.aafp.org/afp/2005/0901/p827.html
Diagnosis Prader-Willi Sindrom
PWS terjadi sekitar 1 dalam 10.000 sampai 1 dalam 15.000 bayi baru lahir. Ada lebih dari 400.000 orang yang hidup dengan PWS di seluruh dunia. Hal ini ditandai dengan hypotonia, perawakan pendek, polifagia, obesitas, tangan kecil dan kaki, hipogonadisme, dan keterbelakangan mental ringan. Mekanisme lain yang kurang umum meliputi; disomy uniparental, mutasi sporadis, translokasi kromosom, dan penghapusan gen.
Resiko untuk saudara dari anak yang terkena memiliki PWS tergantung pada mekanisme genetik yang menyebabkan gangguan tersebut. Resiko untuk saudara adalah <1% jika anak terkena memiliki penghapusan gen atau disomy uniparental, hingga 50% jika anak terkena dampak mutasi dari wilayah kontrol pencetakan, dan sampai 25% jika ada translokasi kromosom orangtua. Uji saat Prenatal adalah salah satu mekanisme untuk mengetahui adanya kelainan tersebut.
Studi sistem model manusia dan tikus telah menunjukkan bahwa penghapusan dari 29 salinan dari snoRNA C / D kotak SNORD116 (HBII-85) telah terbukti menjadi penyebab utama sindrom Prader-Willi.
Prader-Willi Sindrom Neuro-kognitif
Individu dengan PWS beresiko kesulitan belajar. Curfs dan Frym (1992) melakukan penelitian hubungan antara penderita PWS dengan kesulitan belajar. Hasilnya adalah sebagai berikut:
- 5%: IQ diatas 85 (rata-rata kecerdasan rata-rata rendah)
- 27%: IQ 70-85 (batas fungsi intelektual)
- 34%: IQ 50 - 70 (cacat intelektual ringan)
- 27%: IQ 35 - 50 (cacat intelektual moderat)
- 5%: IQ 20 - 35 (cacat intelektual parah)
- <1%: IQ <20 (cacat intelektual yang mendalam)
Cassidy menemukan bahwa 40% dari individu dengan PWS memiliki kecerdasan rata-rata terbatas / rendah, angka yang lebih tinggi daripada yang ditemukan dalam penelitian Curfs dan Frym yaitu 32%.
Auditori informasi pengolahan dan pemrosesan sekuensial relatif sangat kurang, seperti aritmatika dan keterampilan menulis, visual dan memori auditori jangka pendek dan rentang perhatian pendengaran.
you can visit this web:
Posting Komentar